Қэдвардс синдромының белгілері: Белгілері, Себептері және Емі

Қэдвардс синдромы, ғылыми атауы бойынша Трисомия 18, өте сирек кездесетін және ауыр генетикалық жағдайлардың бірі болып табылады. Бұл синдром жүктілік кезінде немесе нәресте туғаннан кейін анықталады және ағзаның көптеген жүйелеріне әсер етеді. Қэдвардс синдромымен туылған сәбилерде көптеген дене мүшелерінде даму кемшіліктері байқалады, олардың көпшілігі өмірге қатер төндіреді. Бұл мақалада біз Қэдвардс синдромының белгілері және оның себептері, диагностикасы мен емі туралы егжей-тегжейлі айтамыз. Бұл белгілерді ерте анықтау ата-аналар мен дәрігерлерге дер кезінде медициналық көмек көрсетуге мүмкіндік береді, сондықтан оларды білу өте маңызды.

Қэдвардс синдромы: Негізгі мәліметтер
Қэдвардс синдромы хромосомалық бұзылыстардың бірі, атап айтқанда, 18-хромосоманың артық болуына байланысты пайда болады. Әдетте, адам ағзасында 23 жұп хромосома болады, бірақ бұл синдромда 18-хромосоманың артық көшірмесі пайда болады, яғни үш хромосома болады. Осы артық хромосоманың нәтижесінде ұрықтың дамуы бұзылады, бұл көптеген дене жүйелерінде ақаулардың пайда болуына әкеледі.

Бұл генетикалық бұзылыстың әсері өте қатты болуы мүмкін, және эдвардс синдромының белгілері әртүрлі дене мүшелеріне әсер етеді. Синдромы бар нәрестелердің көпшілігі өмір сүрудің алғашқы жылдарында күрделі медициналық проблемаларға тап болады, сондықтан бұл жағдайдың ерте кезеңдерінде медициналық көмек қажет.

Қэдвардс синдромының негізгі белгілері
Эдвардс синдромының белгілері әртүрлі болуы мүмкін және олардың ауырлығы да өзгеріп тұрады, бірақ ең көп таралған белгілері келесілер:

1. Төмен туған салмақ: Синдромы бар сәбилер әдетте қалыптыдан төмен салмақта туады. Бұл ұрықтың жатырда баяу дамуына байланысты.
2. Бас пен бет құрылымы: Кішкентай бас (микроцефалия), төмен орналасқан құлақтар, кішкентай жақ (микрогнатия), және бет құрылымының өзгерістері Қэдвардс синдромының айқын белгілеріне жатады.
3. Қолдар мен аяқтардың өзгерістері: Қолдардағы саусақтардың бірігуі немесе бір-бірінің үстіне қатты қойылуы тән. Бұл нәрестелерде жұдырықтарды ашу қиын, және саусақтар бір-біріне қысылған күйде қалады.
4. Жүрек кемістіктері: Синдромы бар нәрестелердің көпшілігінде жүрек ақаулары байқалады. Жүректің қалыпты жұмыс істемеуі өмірге қауіпті жағдайларға әкелуі мүмкін.
5. Ішкі мүшелердің өзгерістері: Қэдвардс синдромымен туылған сәбилердің жиі бүйрек, өкпе, бауыр және ас қорыту жүйесінің құрылымдық және функционалдық ақаулары байқалады.
6. Жүйке жүйесінің бұзылыстары: Жүйке жүйесіндегі өзгерістер сәбилердің даму деңгейіне әсер етеді, нәтижесінде когнитивтік және физикалық даму кешеуілдейді.
7. Қан айналымы және тыныс алу жүйесінің ақаулары: Қан айналымы жүйесі мен өкпе жұмысының бұзылыстары синдромы бар балалардың денсаулығына қатты әсер етеді. Тыныс алу жүйесі жиі әлсірейді және ауруханаға жиі жатқызуды қажет етеді.

Жоғарыда аталған белгілер эдвардс синдромының белгілері ретінде ең кең таралғандары болып табылады, бірақ әр нәрестеде бұл белгілер әртүрлі болуы мүмкін.

Диагностика және болжам
Қэдвардс синдромы жүктіліктің ерте кезеңінде анықталуы мүмкін. Пренатальды диагностика үшін дәрігерлер ультрадыбыстық зерттеулер мен генетикалық тестілеуді қолданады. Ультрадыбыстық зерттеу барысында ұрықтың дамуының кез келген аномалияларын көруге болады, әсіресе жүрек және ішкі мүшелердегі құрылымдық ақауларды. Егер ультрадыбыста күмәнді белгілер анықталса, генетикалық тестілеу ұсынылады. Бұл тесттер арқылы 18-хромосоманың артық көшірмесі анықталады.

Пренатальды тестілеу түрлері:

1. Хориондық биопсия – ұрықтың плацентасынан тіндер үлгісін алу арқылы генетикалық зерттеулер жүргізіледі.
2. Амниоцентез – амниотикалық сұйықтықтан үлгі алу және ұрықтың хромосомаларын зерттеу арқылы Қэдвардс синдромын анықтау.

Егер жүктілік кезінде бұл синдром анықталса, ата-аналарға дәрігерлік және психологиялық қолдау көрсетіледі, себебі Қэдвардс синдромы бар балалардың өмір сүру мүмкіндігі өте төмен болады. Бұл жағдайдың ауырлығы мен асқынуларына байланысты көп нәрестелер алғашқы жыл ішінде өмір сүру қиындықтарына тап болады.

Қэдвардс синдромының емі және күтімі
Өкінішке орай, Қэдвардс синдромының нақты емі жоқ. Емдеудің басты мақсаты – симптомдарды жеңілдету және бала мен оның отбасына қолдау көрсету. Негізгі емдеу түрлері:

1. Медициналық көмек көрсету: Бұл нәрестелерде жиі жүрек ақаулары, тыныс алу проблемалары және басқа ішкі мүшелердің аурулары бар болғандықтан, олар тұрақты медициналық бақылауды қажет етеді. Көп жағдайда жүрекке хирургиялық араласулар қажет болуы мүмкін.
2. Реабилитациялық терапия: Физикалық және когнитивтік дамуды жақсарту үшін терапиялық жаттығулар мен арнайы мамандардың көмегі қажет болады. Оларға физиотерапия, эрготерапия, логопедиялық көмек сияқты шаралар кіреді.
3. Отбасына психологиялық қолдау: Қэдвардс синдромы бар баланы тәрбиелеу өте қиын болуы мүмкін, сондықтан отбасы мүшелері психологтардың және әлеуметтік қызметкерлердің көмегін алуы тиіс.
4. Паллиативтік күтім: Өмір сүру ұзақтығы қысқа болғандықтан, паллиативтік күтім баланың өмір сапасын жақсартуға бағытталған.

Қорытынды
Қэдвардс синдромы – өте ауыр генетикалық бұзылыс, ол баланың көптеген дене мүшелерінің жұмысын бұзады. Эдвардс синдромының белгілері ерте кезеңде анықталып, медициналық көмек дер кезінде көрсетілсе, ата-аналар мен дәрігерлер баланың өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік алады. Синдромның нақты емі болмаса да, балаларға күтім жасау мен қолдау көрсету олардың жағдайын жеңілдетуге көмектеседі.