Аутосома деген не — Қарапайым түсініктеме
Адам ағзасындағы жасушалардың көпшілігі хромосомалардан тұрады. Бұл хромосомалар біздің тұқымқуалаушылығымызды анықтайды — яғни бойымыз, көз түсіміз, дене бітіміміз және түрлі ауруларға бейімділігіміз секілді ерекшеліктерімізді белгілейді. Осы хромосомалар екі үлкен топқа бөлінеді: аутосомалар мен жыныстық хромосомалар.
Аутосома дегеніміз — жынысты анықтамайтын, бірақ адам организмі үшін маңызды мыңдаған гендерді алып жүретін хромосома түрі. Адамда барлығы 46 хромосома болса, соның 44-і аутосома болып табылады. Қалған екі хромосома жынысты анықтайды (X және Y хромосомалары).
Аутосомалар жұппен орналасады — яғни біз әрбір аутосоманы біреуін анамыздан, біреуін әкемізден аламыз. Бұл жұптарда орналасқан гендер ағзадағы көптеген жүйелердің дұрыс жұмыс істеуіне жауапты. Мысалы, көздің көру қабілеті, зат алмасу процестері, қан құрамындағы нәруыздар және тағы басқа.
Аутосомдық тұқымқуалайтын аурулар — дәл осы аутосомалардағы генетикалық өзгерістерден туындайтын аурулар. Олар рецессивті (жасырын) немесе доминантты (басым) түрде берілуі мүмкін. Мысалы, Даун синдромы, Марфан синдромы, Цистикалық фиброз секілді жағдайлар аутосомалық өзгерістерге байланысты дамиды.
Қысқаша айтар болсақ:
Аутосома — адам геномындағы жынысты анықтамайтын хромосома;
- Адамда 22 жұп аутосома бар;
- Олар көптеген физикалық және биологиялық қасиеттерге жауапты;
- Генетикалық аурулардың көбі дәл осы аутосомалармен байланысты.
Аутосомалар туралы түсінік адамның тұқымқуалаушылығы мен генетикалық денсаулығын түсінуде маңызды рөл атқарады. Егер отбасылық тұқымқуалаушы аурулар болса немесе болашақ баланың денсаулығына алаңдасаңыз, генетик маманмен кеңесу — дұрыс шешім.
