Транслокация деген не – Қарапайым түсініктеме
Адам ағзасындағы ДНҚ — тіршіліктің негізгі «нұсқаулығы». Ол гендерден тұрады және бұл гендер адамның сырт келбетінен бастап, ішкі ағзалардың қалай жұмыс істеуіне дейінгі барлық мәліметті қамтиды. Алайда кейде ДНҚ құрылымында белгілі бір өзгерістер орын алады. Осындай өзгерістердің бірі – транслокация.
Транслокация — бұл хромосомалар арасындағы бөліктердің бір-біріне ауысуы. Яғни, бір хромосомадан үзілген бөліктің басқа бір хромосомаға жалғануы. Бұл құбылыс кейде ешқандай белгілерсіз өтсе, кейде тұқым қуалайтын ауруларға немесе даму бұзылыстарына себеп болуы мүмкін.
Қалай пайда болады?
Транслокация екі түрлі болуы мүмкін:
- Теңгерілген (балансталған) — хромосома бөліктері ауысады, бірақ ешқандай ген жоғалмайды немесе қосылмайды. Бұл жағдайда адам денсаулығында айтарлықтай ауытқу байқалмауы мүмкін, бірақ ұрпаққа әсер етуі мүмкін.
- Теңгерілмеген (балансталмаған) — бір бөліктің артық болуы немесе жетіспеуі нәтижесінде гендік материал бұзылады. Мұндай жағдайда дене дамуында немесе жүйке жүйесінде өзгерістер байқалуы мүмкін.
Неге маңызды?
Хромосомалық транслокациялар кейбір ауыр аурулардың дамуымен байланысты болуы мүмкін. Мысалы:
- Лейкемия сияқты қан қатерлі ісіктері
- Туа біткен ақаулар
- Бедеулік немесе түсік тастау жағдайлары
Диагностикасы қалай жүргізіледі?
Мұндай генетикалық өзгерістерді анықтау үшін кариотиптеу деп аталатын арнайы зертханалық әдіс қолданылады. Ол хромосомалардың құрылымын микроскоп арқылы зерттеуге мүмкіндік береді. Сонымен қатар, қазіргі таңда FISH, CGH, ПТР сияқты молекулалық диагностика әдістері де кеңінен қолданылуда.
